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  • Carrie

Phelan-MC-Dermid-Syndrom

Aktualisiert: Nov 10

Nun hatte es also einen Namen. Es war nicht nur der Herzfehler, bei dem wir dachten, es ist danach alles wie bei allen Anderen. Nein, das Syndrom kam on top, als Sahnehäubchen sozusagen.

Wie es sich anfühlte, erzählte ich euch bereits. Die Frage "Was kommt noch alles?" trauten wir uns nicht zu stellen, wir wollten das Schicksal nicht nochmal herausfordern.


Nach Wikipedia beinhaltet das Syndrom folgende Symptomatik:

(Quelle : https://de.m.wikipedia.org/wiki/Phelan-McDermid-Syndrom)

Das Phelan-McDermid-Syndrom (auch 22q13.3-Deletionssyndrom, Mikrodeletion 22q13.3 oder abgekürzt PMS) ist eine primär genetisch bedingte globale Entwicklungsstörung in der Regel einhergehend mit schwerer geistiger Behinderung, fehlender Sprachentwicklung und neuromuskulären Symptomen. Die Ursache liegt in einer Mikrodeletion auf dem langen Arm des Chromosoms 22.

Tatsächlich wussten wir auch Wochen nach der Diagnose nicht, wie wir damit umgehen sollten. Bis das wirklich in unseren Köpfen ankam, dauerte es verdammt lange. Wir sagten und sagen auch jetzt nicht, wir haben eine behinderte Tochter - wir haben ein glückliches Kind handicap.

Wir konnten zwei Wochen nach der Diagnose zum Jahrestreffen der Phelan-McDermid-Gesellschaft gehen. Wir bezogen unser Zimmer, alles war fremd, die ganzen Kinder, die Eltern, die Situation. Wie der Start in einen neuen Job, wo man erst noch seinen Platz finden muss, damit man ankommen kann. Es waren das Wochenende über viele Seminare, die Ärzte erklärten uns das Syndrom, dessen Auswirkungen und das Verhalten der Kinder. Wir traten der Gesellschaft bei um besser vernetzt zu sein.

Letzen Endes ist es so, dass man die betroffenen Kinder nicht alle über einen Kamm scheren kann, selbst wenn die gleiche Deletion vorliegt, da jedes Kind einzigartig und auf seine Weise lernfähig ist. Förderung ist das A und O. Früherkennung natürlich auch. Je früher es erkannt wird, desto eher kann man mitarbeiten und im besten Fall nicht dagegen. Wir lernten Familien kennen und das Verrückteste war, man fühlte sich wohl. Sie wussten welche Sorgen und Gedanken einem durch den Kopf schwirrten und hörten einfach nur zu ohne den Standartsatz "ach, sie macht das schon" zu verwenden.

Sie ist so, wie sie ist. Für uns genau richtig - unser Mädchen. Ich könnte es mir anders gar nicht vorstellen. Wenn sie lacht, lacht sie aus tiefstem Herzen. Wenn sie tobt, kommt die geballte Wut eines Kleinkindes, das sich nicht anders auszudrücken weiß, weil sie nicht sprechen kann. Sie macht auf ihre Art und Weise Fortschritte und diese Geduld zu lernen, war und ist nicht einfach. Wird es wahrscheinlich auch nie werden. Das ist der Prozess, den wir lernen mussten. "Geduld ist das Zauberwort"; diesen Satz verwendete meine Mutter in meiner Jugend ständig und ich hasste ihn. Aber wie so oft - sie hatte Recht mit ihren Ratschlägen.


Wir bekamen von unserer Ärztin sämtliche benötigten Therapien verschrieben, die notwendig für sie waren und noch immer sind, damit sie die bestmögliche Förderung erhält. Solange sie Freude daran hat und mit macht, setzen wir alle Therapien um. Zum Glück ist sie ehrgeizig und hat ein großes Durchhaltevermögen, wovon sich mancher von uns eine Scheibe abschneiden könnte.

Der internationale Phelan-MC-Dermid Tag ist am 22. Oktober jeden Jahres. Weitere Infos zu der deutschen Gesellschaft findet ihr hier https://www.22q13.info/

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